Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложнения

Во время беременности, для изучения состояния эмбриона и его развития, женщина проходит различные обследования (биопсия ворсин хориона,кордоцентез, плацентоцентез, фетоскопия).

Они дают возможность оценить, нет ли отклонений в течение беременности. Но, к сожалению, не все манипуляции совершенно безвредны, некоторые могут нанести вред и даже спровоцировать выкидыш.

В статье мы рассмотрим, какие встречаются последствия амниоцентеза и как это предотвратить?

Виды проводимой процедуры

Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложнения

На сегодняшний момент имеется два способа амниоцентеза:

  1. Свободной руки. Проводится под постоянным контролем УЗИ. При помощи УЗИ-датчика определяется, куда следует вводить иглу для взятия пункции. Для предотвращения возможных рисков выкидыша или других осложнений, для выполнения укола нужно тщательно подобрать место. Чаще всего это участок, где нет плаценты или она максимально тонкая.
  2. Использование адаптера пункционного типа. Игла сразу закрепляется на самом УЗИ-датчике, затем подготавливается путь, по нему будет двигаться игла. Положительный момент в данной методике заключается в том, что на протяжении всей процедуры игла и ее направление движения будут видны. Это требует навыков и большого опыта от специалиста, который будет выполнять амниоцентез.

Многих женщин беспокоит, что могут возникнуть сильные боли, поэтому они просят провести обезболивание. Местная анестезия разрешена, но как отмечают врачи, после укола пациентки испытывают еще больший дискомфорт, чем сама манипуляция. Поэтому и специалисты и те, кто делал амниоцентез, рекомендуют проводить его без анестезии.

Длительность подготовки к манипуляции – около 5 минут, сама процедура, которая заключается в проколе брюшной полости иглой и заборе образца – 1 минута. Для пункции достаточно забора 3-30 мл амниотической жидкости.

Особенности процедуры

Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложнения

Для того чтобы амниоцентез для матери и будущего ребенка прошел без побочных эффектов, важно чтобы манипуляция проводилась опытным специалистом и с соблюдением определенного алгоритма:

  1. Процедура происходит амбулаторно. После того, как область взятия пункции обработана антисептиком (йодом, спиртом). В качестве анестезии вводится новокаин (при желании), выполняется прокол брюшной стенки. В целом манипуляция не болезненна, ей сопутствует небольшое жжение в месте проведения анестезии, а также сокращение маточных мышц, это происходит после укола.
  2. Игла (1,8-2,2 мм) вводится таким образом, чтобы не затронуть плаценту и петли пуповины. Если нужен прокол в плаценте, выбирается более тонкое место. Для нахождения удобной точки, врач предлагает женщине повернуться на бок, все зависит от положения плода, а также плаценты.
  3. Иголка для манипуляции оснащена мандреном, т.е. стержнем из металла, с его помощью закрывается просвет иглы (внутренний). Используется спецадаптер пункционного типа, который крепится на ультразвуковом датчике. С его помощью специалист хорошо видит, куда следует направлять инструмент.
  4. Когда игла введена, мандрен изымают, затем присоединяют шприц и делают анализ. После того как шприц отсоединен, опять вводится мандрен и достается игла.

Во время проведения амниоредукции, т.е. уменьшение размера плодного пузыря при его многоводии, избыток околоплодной жидкости удаляется. Если имеется необходимость, перед тем, как извлечь иглу, через нее в амнион вводят медпрепараты.

В случае наличия у женщины отрицательного резус-фактора, а у отца ребенка – положительного, после процедуры беременной вводится специальное средство. Его действие направлено на предотвращение иммунного конфликта, который может возникнуть у матери и ребенка.  

Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложнения

Что после амниоцентеза?

Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложнения

Когда процедура окончена, врач прослушивает сердцебиение плода. Показывает на экране УЗИ аппарата ребенка, чтобы женщина могла сама удостовериться, что с малышом все в порядке. Рекомендуется находиться под наблюдением врачей около 2 часов, в стационаре. Если возникает необходимость, вводятся медпрепараты, к примеру, антибиотики или кровоостанавливающие. Затем можно покинуть больницу и отправиться домой.

Остаток дня желательно провести в спокойной обстановке, прилечь отдохнуть, лучше взять выходной на несколько дней.

На протяжении последующих 2-3 дней рекомендуется не поднимать тяжелые предметы, исключить сексуальные контакты. Если в данное время у женщины отмечаются незначительные спазмы, то нет особых причин для паники, данное явление – нормальное.

Обратиться за консультацией к врачу следует в случае, если:

  • спазмы имеют частый, ярко выраженный и болезненный характер, со временем усиливаются;
  • из влагалища появились кровянистые или водянистые выделения.

Если из места прокола отмечается незначительное подтекание околоплодных вод, следует наблюдать за состоянием. Если через сутки данное проявление сохранится, желательно посетить гинеколога.

Когда проведен амниоцентез, результаты будут готовы спустя 2 дня, но более полную картину можно будет оценить через 2-3 недели. Такая длительность выполнения анализа связана с тем, что понадобится полученные клетки вырастить в питательной среде. Через время женщине потребуется посетить врача повторно.

Какие существуют риски амниоцентеза?

Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложнения

Согласно проведенным медиследованиям, подтверждено, что при выполнении анализа биопсия ворсин хориона и амниоцентеза, процент самопроизвольных выкидышей равный.

Наиболее частые последствия от процедуры:

  • излитие (преждевременное) околоплодных вод;
  • подтекание вод на протяжении 1 дня после манипуляции;
  • повреждения сосудов эмбриона;
  • травмирвоание мочевого или кишечника беременной;
  • разрыв плодной оболочки;
  • отслойка плаценты;
  • преждевременная родовая деятельность.

Амниоцентез, отзывы женщин, его проводивших, это подтверждают, достаточно информативная и практически безопасная манипуляция. Если результаты будут в пределах нормы, значит, хромосомный набор будущего малыша формируется нормально.

В проведении данной манипуляции имеется большой опыт, но также хорошо известно, что процедура опасна. Риск развития осложнений зависит от срока гестации и не превышает 1%. Частота развивающихся инфекций – 0,1%, преждевременных родов – 0,2-0,4%. При проведении УЗ-контроля, вероятность неблагоприятных последствий сводится к минимуму.

Поделиться ссылкой:

Реклама партнеров и статьи по теме

Амниоцентез: стоит ли его проходить?

  • Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложнения К сожалению, далеко не у каждой женщины беременность протекает благополучно. В этом «виноваты» не только стрессовые ситуации и изменения в состоянии здоровья будущей мамы, но и результаты плановых дородовых обследований малыша. Нередко на очередном скрининге врачи определяют, что показатели пройденных анализов далеки от нормальных, и рекомендуют беременной пройти углубленные исследования для подтверждения или опровержения опасений. И одно из них — амниоцентез.

    Что такое амниоцентез?

    Это специальный метод диагностики, при котором под контролем ультразвука из плодного пузыря с помощью тонкой иглы берется небольшое количество амниотической жидкости. Она содержит частички кожи плода и некоторые другие вещества, позволяющие оценить состояние малыша и еще до рождения узнать его группу крови, резус-фактор и кариотип. Как правило, амниоцентез проводится с целью выявления у плода генетических заболеваний, но может использоваться и в ряде других случаев, являясь удобным и наиболее безопасным способом дородовой диагностики. Исследование выполняют с 10 недель беременности, но наиболее оптимальным периодом считают 15-20 недели: полученные в это время результаты имеют максимальную информативность.

    Показания и противопоказания к проведению амниоцентеза

    Врач может предложить будущей маме пройти данное исследование, если:

    • Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложненияона старше 35 лет
    • члены ее семьи (дети, муж, родители) или другие родственники имеют генетические или передаваемые по наследству болезни
    • по результатам очередного ультразвукового или биохимического скрининга плода возникли подозрения на наличие у него генетических нарушений

    Анализ околоплодной жидкости позволяет обнаружить у ребенка:

    • наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Патау
    • мышечную дистрофию
    • фиброзно-кистозные врожденные пороки развития
    • серповидно-клеточную болезнь
    • болезнь Тея-Сакса
    • дефекты нервной трубки
    • гемофилию
    • некоторые другие генетические патологии

    Однако с помощью данного метода невозможно выявить анатомические пороки развития органов и систем («заячья губа», «волчья пасть» и т.п.). Для их подтверждения применяются другие виды диагностики.

    В некоторых случаях амниоцентез также проводится для:

    • оценки зрелости плода
    • определения состояния плода при гипоксии или резус-конфликте
    • диагностики внутриутробных инфекций
    • амниоредукции при многоводии
    • проведения фетотерапии и фетохирургии (медицинских мероприятий, выполняемых ребенку до рождения)

    Кроме того, с помощью амниоцентеза в матку вливают препараты для проведения искусственного аборта по медицинским показаниям.

    Точность метода составляет около 99,4%, но в некоторых случаях он не дает ожидаемого результата. Причинами этого могут стать попадание крови матери в жидкость во время забора или недостаточное количество клеток плода для исследования.

    Существуют и противопоказания к проведению исследования:

    • обострение хронических заболеваний
    • лихорадочное состояние
    • острые инфекционные процессы
    • угроза прерывания беременности
    • кровянистые выделения из половых путей
    • несостоятельность шейки матки
    • расположение плаценты на передней маточной стенке
    • аномалии развития матки
    • наличие миоматозных узлов большого размера
    • инфекционные поражения кожи живота
    • плохая свертываемость крови

    Как проводится амниоцентез?

    1. Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложненияПроцедура выполняется всего несколько минут. Сначала проводится ультразвуковое исследование для уточнения места расположения плаценты и ребенка в матке. Затем кожа живота обрабатывается антисептиками, через брюшную стенку в матку под контролем ультразвукового датчика вводится тонкая игла, через которую шприцом набирается около 20 мл околоплодной жидкости. В некоторых случаях забор вод может производиться и через цервикальный канал. Как правило, амниоцентез проходит без обезболивания, однако по желанию женщины ей могут сделать местную анестезию, чтобы полностью устранить чувство дискомфорта.
    2. После исследования врачи оценивают состояние плода, а будущей маме рекомендуют в течение одного-двух дней больше отдыхать, исключить физические нагрузки и подъем тяжестей. Для устранения неприятных ощущений назначают прием анальгетиков, по показаниям проводят антибактериальную и сохраняющую терапию. Кроме того, женщинам с отрицательным резус-фактором для профилактики делают инъекцию антирезусного иммуноглобулина в течение 72 часов.
    3. Результаты проведенного исследования обычно появляются через 2-3 недели.

    Осложнения амниоцентеза

    Каким бы безопасным ни считался амниоцентез, его выполнение сопряжено с определенным риском. Так, менее чем в 1% случаев эта процедура приводит к таким последствиям, как:

    • Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложненияранение плода
    • повреждение мочевого пузыря или кишечника женщины
    • преждевременное излитие вод
    • выкидыш
    • преждевременные роды
    • хориоамнионит
    • повреждение пуповины
    • отслойка плаценты

    Поэтому после исследования следует внимательно отнестись к себе, и при появлении необычных вагинальных выделений, кровотечения, коликов, сильных болей в животе и при подъеме температуры тела нужно немедленно обратиться к врачу.

    Можно ли избежать обследования?

    Проведение процедуры невозможно без письменного согласия будущей мамы на вмешательство и разъяснения ей всех особенностей и рисков исследования. Однако она должна знать, что если доктор предлагает сделать амниоцентез, значит это действительно необходимо.

     Если результаты анализа подтвердят наличие генетического заболевания или другого врожденного дефекта у плода, врач поможет определиться с дальнейшим ведением беременности.

    Кроме того, он подскажет, какая помощь потребуется малышу после рождения и с какими трудностями семье придется столкнуться.

    Поэтому даже если вы решили для себя не проходить амниоцентез и принять своего ребенка любым, учтите: заранее зная о проблемах, вы сможете спокойно подготовить все необходимое для встречи с ним.

Читайте также:  Витамины при климаксе (список лучших): название и цена (как принимать), негормональные

Амниоцентез

Созинова А.В., акушер-гинеколог, ведет непрерывную практику с 2001 года.
Ноябрь, 2020.

Амниоцентез является одним из методов пренатальной (дородовой) диагностики и проводится с целью получения околоплодных вод.

В состав амниотической жидкости входят клетки эмбриона (слущенный эпидермис), гормоны, антитела и другие биологически активные вещества, поэтому при их количественном и качественном определении значительно расширяется диагностика различных заболеваний плода.

Амниоцентез – это инвазивная процедура, так как пунктируется плодный пузырь, окружающий плод и для исследования производится забор амниотической жидкости. Обычно проводится трансабдоминальный амниоцентез (через переднюю брюшную стенку). Но возможно проведение процедуры трансвагинально или трансцервикально при наличии факторов, препятствующих пункции плодного пузыря через живот.

Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложнения

Сроки проведения

Гестационный срок плода для проведения амниоцентеза должен соответствовать 14-18 неделям1. Допускается и более раннее проведение манипуляции (10-14 недель), но в таких сроках она редко применяется.

Во-первых, из-за малого количества околоплодных вод (предпочтительнее провести хорионцентез), а во-вторых, из-за высокого риска самопроизвольного прерывания беременности.

В некоторых случаях амниоцентез делается в третьем триместре беременности, когда необходимо срочное родоразрешение (для оценки состояния легких плода: зрелые или незрелые).

Показания

Амниоцентез назначается не всем беременным, а только при наличии определенных показаний:

  • неудовлетворительные результаты скрининговых тестов (увеличение/уменьшение шейно-воротникового пространства на УЗИ в I триместре, повышение или снижение АФП и ХГЧ, что предполагает возможные пороки развития плода);
  • наличие или подозрение врожденных аномалий развития на УЗИ во II триместре беременности;
  • возраст женщины 35 и более лет (чем больше возраст, тем выше риск возникновения хромосомных аномалий плода);
  • наличие у родителей или их родственников наследственных заболеваний (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, синдром Дауна);
  • рождение предыдущего ребенка с пороками развития;
  • уменьшение количества околоплодных вод при многоводии (применяется редко);
  • определение тяжести гемолитической болезни плода;
  • определение сурфактанта (вещества, которое не дает спадаться легким на вдохе) в легких плода при необходимости досрочного родоразрешения;
  • введение в полость матки препаратов, вызывающих преждевременные роды (прерывание беременности в поздних сроках по медицинским показаниям);
  • определение некоторых инфекций (краснуха, токсоплазмоз).

Противопоказания

Процедура пункции плодного пузыря имеет ряд противопоказаний:

  • острые инфекции или обострение хронических инфекций;
  • аномалии развития матки;
  • опухоли матки (множественные миоматозные узлы);
  • в случае если плацента располагается по передней стенки матки;
  • угроза прерывания беременности.

Процедура

Процедура амниоцентеза проводится в малой операционной под обязательным контролем УЗИ. Процедура не подразумевает общего наркоза.

Во время ультразвукового исследования определяется небольшой карман с околоплодными водами, который свободен от петель пуповины и располагается на расстоянии от плаценты и плода.

После асептической обработки передней брюшной стенки и местного обезболивания участка кожи новокаином врач длинной и тонкой иглой прокалывает (перпендикулярно) кожу живота, всю толщу передней брюшной стенки, матку и попадает в карман с амниотической жидкостью. Затем производится отсасывание небольшого (около 10-15 мл) количества околоплодных вод. После извлечения иглы место прокола обрабатывается антисептиком повторно, а женщине рекомендуют отдохнуть (посидеть) около 60 минут.

процесс забора амниотической жидкости при проведении амниоцентеза.

Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложнения

Результаты

Амниоцентез во II триместре

После взятия околоплодной жидкости она доставляется в лабораторию, где отфильтровываются клетки плода и высаживаются на питательные среды (для увеличения их количества). Поэтому результаты амниоцентеза будут готовы не ранее 2-3 недель.

По результатам цитогенетического анализа в норме должно обнаруживаться 23 пары нормальных хромосом без структурных отклонений хромосом. При наличии отклонений можно заподозрить такие заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау.

Также определяются:

  • пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа,
  • наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.
  • внутриутробные инфекции (герпес, краснуха).

Амниоцентез в III триместре

В некоторых случаях (например, при тяжелом гестозе) необходимо выявить степень созревания легких ребенка и решить вопрос о преждевременном родоразрешении. 

Степень созревания легких оценивается на соотношении лецитина (Л) и сфингомиелина (С):

  • Л/С составляет 2/1 полная зрелость легких;
  • Л/С составляет 1,5 1,9/1 в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
  • Л/С составляет 1,5/1 в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.

Диагностическая ценность амниоцентеза достигает 98-99%. Исследование околоплодной жидкости практически безошибочно позволяет определить врожденные пороки развития плода или наследственные заболевания.

При подозрении на пороки развития, женщине предлагается прервать беременность. В случае если женщина решает сохранить ребенка, ее вносят в группу высокого риска по беременности, рекомендуют специализированный роддом, в котором желательно, чтобы прошли роды, объясняют все трудности и как с ними бороться после рождения ребенка.

Амниоцентез не выявляет наличие таких отклонений, как заячья губа или волчье небо, но позволяет определить пол будущего малыша.

Осложнения

Амниоцентез считается достаточно безопасной процедурой, но все же определенный риск развития осложнений после его проведения имеется:

  • угроза прерывания беременности: риск составляет не более 0,5-0,1% (по разным данным)2, т.е. 1-5 выкидышей на 1000 процедур.
  • преждевременное излитие околоплодных вод;
  • крайне редко возникают такие осложнения, как инфицирование околоплодной жидкости и оболочек, ранение плаценты или плода.

Источники:

Амниоцентез подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложнения

Теоретически, получить околоплодные воды можно и в достаточно маленьком сроке: с 8-ой недели беременности

Однако важно помнить аксиому: чем меньше срок, тем больше риск потери беременности и меньше информативность исследования. Оптимальным периодом для проведения пункции будет срок беременности — 16-22 недели

Многих беременных пугает эта манипуляция. Чтобы развеять часть страхов, опишем суть процедуры.

  1. В назначенный день пациентка приходит в кабинет доктора. Ей предлагают прилечь на спину и оголить живот.
  2. Врач ставит датчик УЗИ и оценивает положение ребенка, расположение плаценты и выбирает наиболее безопасный участок в полости матки, куда в дальнейшем будет направлять иглу.
  3. Кожа живота обрабатывается антисептиком. Под контролем ультразвука врач прокалывает кожу и далее последовательно все слои брюшной стенки, пока игла не окажется в полости матки. Многие пациентки ждут боли, однако эта манипуляция сравнима по болевым ощущениям с обычной внутримышечной инъекцией.
  4. Шприцем, присоединенным к проводнику, врач аспирирует около 10 мл амниотической жидкости. У опытного врача вся манипуляция от начала до конца занимает не более 10 минут.
  5. Иглу удаляют, место укола вновь обрабатывают антисептиком и заклеивают. Женщине на экране монитора демонстрируют, что малыш жив и здоров. Будущей маме предлагают полежать 30-40 минут, а далее она свободна.
Читайте также:  Гнойное воспаление придатков матки: причины развития, чем осложняется и как лечить

Как проводится амниоцентез

На каком сроке делают амниоцентез?

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с 11 недели беременности и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе.

 Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели.

Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Прокол осуществляют через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, чтобы не повредить плаценту и плод. Доступ через влагалище используется значительно реже, лишь при невозможности трансабдоминального доступа. При этом проводится пункция через передний свод влагалища.

Как подготовиться?

Прежде всего, не нужно переживать и бояться амнииоцентеза. Стоит отнестись к ней как к обычному визиту в женскую консультацию. Следует как обычно питаться, вести обычный образ жизни, не переутомляться.

Если при выдаче направления специально не было оговорено, наполнять мочевой пузырь не нужно. Обычно беременных при сроке до 20 недель заранее просят перед процедурой выпить два стакана воды. На более поздних этапах в приеме жидкости необходимости нет.

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина.

Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями – жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками.

Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту, минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен – металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы.

Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости.

После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. Процесс проводится под постоянным ультразвуковым контролем. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

https://youtube.com/watch?v=0vrt2ALgmjI

После манипуляции

После амниоцентеза врач оценивает состояние матери и ребенка, прослушивает сердцебиение плода. При необходимости вводят лекарственные препараты, например, антибиотики или препараты, предотвращающие кровотечение. После манипуляции пациентка может покинуть лечебное учреждение.

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность. Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу.

Необходима медицинская помощь в случаях покраснения или нагноения ранки после пункции, повышения температуры тела, появления спастических болей в животе или кровянистых выделений из половых путей. При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием.

Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После проведения этой манипуляции желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Некоторые результаты исследования будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Амниоцентез позволяет со 100% вероятностью подтвердить наличие хромосомных и других врожденных заболеваний у ребенка, поскольку из полученных клеток исследуется именно генетический материал.

Результаты амниоцентеза

Результаты исследования вод получают через 2 – 4 недели. Виды проводимых анализов амниотической жидкости:

  • Цитогенетический. Заключается в анализе кариотипа плодных клеток. В норме набор хромосом составляет 46 (23 парных). Цитогенетический анализ позволяет выявить количественные изменения хромосом, структурные нарушения и диагностировать ряд хромосомных болезней. С помощью кариотипирования выявляются синдромы Дауна (дополнительная 21 хромосома), Патау или кошачьего крика (трисомия 13 хромосомы), Тернера (в наличии единственная половая Х-хромосома), Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Клайнфельтера (1 – 2 дополнительных Х-половых хромосом у мальчика).
  • Хромосомный микроматричный анализ. Позволяет оценить не только кариотип плода, но и выявить мелкие структурные изменения хромосом (микроделеции, микродупликации, участки с утратой гетерозиготности). С помощью ХМА выявляют ряд моногенных патологий (муковисцидоз, гемофилию, серповидно-клеточную анемию, мышечную дистрофию, болезнь Тея-Сакса). Данный анализ выполняют при риске возникновения конкретного заболевания у новорожденного, что определяет поиск определенной мутации гена. Например, данное заболевание имеется в семье будущих родителей.
  • Биохимический анализ. Оценивается внутриутробное состояние ребенка (подозрение на гемолитическую болезнь и степень ее тяжести, подозрение на врожденную патологию, оценка зрелости легких). Определяется содержание АФП, его повышение отмечается при пороках развития нервной трубки, при угрозе антенатальной смерти ребенка, при врожденных болезнях почек, а снижение при сахарном диабете у матери, при синдроме Дауна у плода. Установление концентрации билирубина проводится при гемолитической болезни, уровень глюкозы – при подозрении на патологию поджелудочной железы плода, перенашивании, гемолитической болезни. Степень зрелости легких у ребенка оценивают по концентрации фосфолипидов, в частности по соотношению лецитин/сфингомиелин. Если Л/С равно 2:1, говорят о зрелых легких. При соотношении Л/С 1,5 – 1,9:1 не исключается возникновение респираторного дистресс-синдрома у половины новорожденных. Соотношение Л/С менее 1,5:1 указывает на развитие дистресс-синдрома у более 70% новорожденных.
  •  Иммунологический. Определяется содержание противовоспалительных цитокинов в водах (интерфероны, интерлейкины).
  • Гормональный. По концентрации плацентарного лактогена, кортизола, ХГЧ, эстрадиола, прогестерона оценивается функции плаценты.

Важно

Эффективность выявления хромосомных и генных болезней посредством исследования амниотической жидкости, полученной путем амниоцентеза, достигает 99% и больше.

В случае диагностики отклонений у плода решается вопрос о дальнейшем пролонгировании либо прерывании беременности. Наличие гемолитической болезни либо диагностика внутриутробной инфекции требует проведения адекватной терапии и определения оптимальных сроков для родоразрешения. При установлении пороков плода, совместимых с жизнью, проводится фетохирургия.

Созинова Анна Владимировна, акушер-гинеколог.

Амниоцентез: подготовка и проведение, когда назначается, возможные осложнения

Амниоцентезом называется дородовая процедура, которая позволяет выявить нарушения развития плода, провести лечение или удалить излишек околоплодных вод. Поскольку манипуляция сопряжена с рисками для матери и малыша, ее проводят исключительно по показаниям. В каких случаях врачи рекомендуют пройти процедуру, что она помогает выяснить и какие последствия могут возникнуть?

Что представляет собой амниоцентез?

Амниоцентез – это инвазивная процедура, предполагающая проведение пункции околоплодного пузыря. Манипуляция осуществляется с применением тонкой иглы, которой специалист прокалывает живот беременной и выполняет необходимые действия:

  • набирает в шприц небольшое количество околоплодных вод для исследования;
  • откачивает жидкость, если у беременной диагностировано многоводие;
  • вводит медикаменты для прерывания беременности, если такая необходимость возникла во 2 триместре и позднее;
  • вливает в амниотическую жидкость лекарства.

Чаще всего процедура нужна для анализа амниотической жидкости. В ее состав входят клетки ребенка, что дает возможность выявить патологии его развития.

Противопоказания

Процедура по забору плодных вод противопоказана:

  • если в матке имеются крупные новообразования – миомы, фибромиомы, миоматозные узлы;
  • если существует высокая угроза выкидыша или отслойки плаценты;
  • если беременная находится в остром лихорадочном состоянии или имеет хроническую/скрытую инфекцию, воспаление различной локализации.

Своеобразная альтернатива процедуры — амниоскопия: безболезненный и безопасный осмотр околоплодных вод с помощью специальной трубки.

Показания к проведению диагностической процедуры

Показания для амниоцентеза достаточно строгие, но даже при их наличии женщина вправе отказаться от диагностики. Врачи рекомендуют пройти процедуру в таких случаях:

  • есть риск развития патологий у плода при возрасте матери больше 35 лет;
  • плохой прогноз скринингового исследования – есть подозрение на наличие у ребенка врожденных неизлечимых болезней;
  • у родителей диагностированы наследственные болезни или они являются носителями недугов, спровоцированных хромосомными аномалиями;
  • были пороки развития плода при предыдущих беременностях;
  • уровень ХГЧ больше 288 мЕД/мл, количество РАРР-А (специфического белка крови) меньше 0,6 МоМ;
  • требуется выявление степени зрелости сурфактанта легких.
Читайте также:  Разрыв кисты яичника: причины, симптомы, последствия, проведение операции

Наиболее часто процедуру проводят при подозрении на болезнь Дауна, но она также помогает выявить синдром Патау, Эдвардса, муковисцидоз и другие тяжелые патологии. Иногда, если у родственников есть генетические болезни, связанные с полом (например, гемофилия), амниоцентез проводят для точного определения половой принадлежности ребенка.

Применение инвазивной пренатальной диагностики

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.)

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет практически в 95-98% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.

Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д., обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.

Как и на каком сроке проводят амниоцентез, больно ли это?

Срок проведения анализа зависит от его целей. При большой вероятности генных аномалий амниоцентез выполняют с 7-й недели беременности. Его могут делать перед родами, если нужно оценить развитие легких малыша. Однако оптимальным вариантом является период 16–20 недель – в это время объем околоплодных вод большой, вследствие чего пункцию взять проще, а риск повреждения плода снижается.

Под контролем ультразвукового датчика врач выбирает место прокола, чтобы не повредить плод и пуповину. Также можно получить доступ к плодному пузырю через влагалище, но такой способ применяется только при невозможности трансабдоминального доступа (т. е. через брюшину, как показано на фото).

Процедура проходит в несколько этапов:

  1. место прокола обрабатывается антисептиком и, по просьбе пациентки, местным анестетиком;
  2. при проникновении иглы в амниотический мешок производится забор 20 мл жидкости;
  3. если врачу не удалось получить нужный объем биоматериала, он делает второй прокол;
  4. производится контроль состояния пациентки и плода с использованием УЗ-датчика;
  5. жидкость передают в лабораторию.

Большинство женщин, прошедших процедуру, утверждают, что ее делать не больно. Дискомфорт при проколе сопоставим с ощущениями при инъекции. Иногда пациентки жалуются на легкое покалывание или незначительные тянущие ощущения в животе.

Необходимость околоплодных вод

Околоплодные воды (медицинское название – амниотическая жидкость, произошедшее от латинского liquor amnii) являются биологически активной средой и находятся в амнионе в процессе гестации.

Околоплодные воды окружают эмбрион и служат его естественной средой обитания, обеспечивая жизнедеятельность плода. От состояния амниотической жидкости зависит благополучное развитие плода и течение гестационного периода.

В норме воды отходят в период схваток при раскрытии маточного зева до 8 – 10 см.

К основным функциям амниотической жидкости относятся:

  Что делать при отеках на 37–39 недели беременности?

  • Питание плода. Амниотическая жидкость содержит питательные вещества, поглощаемые плодом путем проглатывания ее небольшими порциями либо в процессе всасывания кожей в ранних сроках гестации.
  • Поддержка постоянного осмотического давления.
  • Поддержка постоянной температуры в плодовместилище. При нормальной температуре тела женщины температура вод составляет около 37 градусов.
  • Создание амортизации. Защищают плод с пуповиной от внешних механических воздействий (сотрясение, удары, толчки), что не допускает пережатие пуповины и повреждение плода.
  • Защита от инфекционных агентов. Обусловлена герметичностью амниона и наличием в водах иммуноглобулинов.
  • Создание свободы движений для плода.
  • Предохранение плода от внешнего шума. Благодаря водам звуки извне становятся глухими.

Кроме того, воды участвуют в раскрытии маточного зева. Количество вод определяется сроком гестации.

Например, на 10 неделе их объем составляет 0,03 л, в конце гестации достигает 500 – 2000 мл.

Как вести себя после прокола?

Получение и передача на анализ околоплодных вод проходит быстро. Женщина может вернуться на работу, но по возможности ей лучше отпроситься на 1–2 дня. Постельный режим не нужен, но желательно избегать стрессов и переутомления.

Женщина должна следить за питанием, чтобы избежать метеоризма и запоров. Также лучше воздержаться от секса, поднятия предметов весом более 2 кг и длительных поездок. 2–3 дня после процедуры могут наблюдаться сокращения матки – это нормальное явление, если спазмы короткие и не причиняют дискомфорта.

Возможные осложнения и последствия

Для получения результатов нужно от 2 дней до 2–3 недель, что связано с необходимостью выращивания выделенных из амниотической жидкости клеток в питательной среде. Исследование выявляет врожденные заболевания практически со 100-процентной точностью, поскольку специалистами исследуется генетический материал. Однако взятие жидкости может спровоцировать нежелательные последствия.

Вероятность самопроизвольного прерывания беременности

При проведении анализа околоплодных вод возможность выкидыша является основным осложнением. Кстати, при угрозе прерывания беременности амниоцентез не делают – такое состояние является абсолютным противопоказанием к диагностике.

По данным ВОЗ, процедура провоцирует выкидыш у 0,2–1% пациенток. Однако даже при благополучно протекающей беременности возможность саомопроизвольного выкидыша составляет 1,5%, то есть плачевный исход может быть не следствием проведенной манипуляции, а стечением обстоятельств.

При спокойно протекающей беременности забор небольшого количества амниотической жидкости не скажется на состоянии матери и плода – через несколько часов недостающий объем будет восполнен. Если пациентка находится в группе риска (гестоз, предлежание плаценты), врач выберет другой метод диагностики.

Возможность инфицирования плода

Инфицирование околоплодных вод или малыша при исследовании – крайне редкое осложнение. Вероятность его возникновения увеличивается на сроке 13–27 недель, поскольку именно в это время амниотическая жидкость обладает наименьшей антибактериальной активностью.

Если у женщины обострилась инфекция или имеются очаги воспаления в организме, возможность неприятных последствий после проведения амниоцентеза увеличивается вдвое. При повышенном риске инфицирования параллельно с проведением пункции женщине вводятся антибиотики.

Состояние беременной

Вероятность серьезных последствий при проведении процедуры составляет около 1%. Она позволяет получить достоверный результат исследования, хотя и доставляет будущей матери психологический дискомфорт. Со стороны физического здоровья возможно появление осложнений:

  • усиление тянущих болей внизу живота, требующих обращения к врачу;
  • возникновение кровотечения в месте прокола иглой, гематома или нагноение ранки;
  • повышение температуры;
  • кровянистые выделения из влагалища;
  • подтекание околоплодных вод (нормальное состояние, если оно длится не больше 1 дня);
  • травматизация мочевого пузыря или кишечника;
  • разрыв плодного пузыря (затягивается за несколько дней при соблюдении постельного режима, дальнейшая беременность протекает нормально).

Результаты теста

Биологический материал исследуется лабораторным методом цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов. В зависимости от полученных результатов обследования материала, женщина имеет право сохранить или прервать беременность.

Если результаты анализа показывает, что у ребенка имеется серьезное врожденное или генетическое заболевание, то во многих случаях целесообразно прервать беременность. Делать это можно до 20 недели, но более ранние сроки предпочтительнее.

Поскольку анализ плодных вод занимает до 3 недель, рекомендуется делать его раньше, чтобы иметь возможность принять верное решение с минимальными последствиями для здоровья беременной. Самый поздний срок для проведения пункции – 16-17 неделя.

  Можно ли пить парацетамол на 1, 2, 3 триместре беременности?

Соглашаться или отказаться?

Исследование не является обязательным, оно проводится только по показаниям и с согласия беременной, поскольку может нанести вред плоду.

Никто не может заставить женщину пройти процедуру, но иногда, по мнению специалистов, проведение амниоцентеза позволяет принять нелегкое решение о сохранении или прерывании беременности.

Не каждый родитель готов воспитывать ребенка с серьезными патологиями, поэтому при наличии показаний от анализа лучше не отказываться.

Решение о прохождении диагностики дается непросто, поэтому предварительно нужно проконсультироваться у нескольких врачей: гинеколога, перинатолога и генетика. Специалисты обязаны рассказать обо всех рисках и альтернативных исследованиях. Вместо амниоцентеза можно провести, например, неинвазивный пренатальный анализ – ДОТ-тест. Для него берут венозную кровь матери, выделяя из нее ДНК плода.

Ошибочные результаты амниоцентез дает достаточно редко – метод диагностики считается одним из наиболее достоверных. Если есть веские основания подозревать наличие у плода генетических нарушений, врач будет настаивать на процедуре.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector